مرض يحول الإنسان لتمثال

تاريخ النشر

التصلب الليفي العظمي التقدمي
ويُلقب فعلاً بـ “مرض الرجل الحجري” أو “الإنسان المتحجّر”.
ما هو هذا المړض؟

  • مرض وراثي نادر جدًا يُصيب حوالي 1 من كل 2 مليون شخص حول العالم (وحوالي 3000 حالة فقط معروفة عالميًا).
  • يحدث بسبب طفرة جينية في جين يُدعى ACVR1.
  • يؤدي إلى تحول الأنسجة الرخوة (كالعضلات، والأربطة، والأوتار) تدريجيًا إلى نسيج عظمي.
  • التكوين العظمي يبدأ غالبًا من الرأس والرقبة والظهر، وينتقل تدريجيًا لبقية الجسم.
  • أي إصابة أو جـراحة أو حتى حقنة عضلية يمكن أن تُسرّع من تطور المړض، لذا يُمنع إعطاء المرضى حتى تطعيمات عضلية.

هل هو مميـت؟

  • لا يسبب الوفـاة مباشرة، لكن مضاعفاته خطـيرة: صعوبة في التنفس (بسبب تيبّس القفص الصدري)، عدم القدرة على الأكل أو الحركة.
  • متوسط العمر قد يصل إلى الأربعين أو الخمسين في بعض الحالات، لكن مع معاناة شديدة.

هل له علاج؟

  • لا يوجد علاج شافٍ حتى الآن.
  • بعض الأدوية تحت التجارب لإبطاء تطور المړض.
  • العلاج يركز على الوقاية من الإصابات، وتخفيف الألم، ودعم التنف.